Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào máu mẹ, nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai với tính chính xác cao, an toàn cho mẹ và thai nhi.

1. NIPT sàng lọc những bệnh lý nào?

Thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ xét nghiệp NIPT có thể phát hiện các hội chứng như:

Hội chứng Patau (bất thường nhiễm sắc thể 13), hội chứng Edwards (bất thường nhiễm sắc thể 18), hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X, Y).

Ngoài ra NIPT còn giúp tầm soát:

Bệnh lý di truyền trội đơn gen cho thai như: Loạn sản xương – sụn – mô liên kết (bệnh xương thủy tinh, loạn sản xương gây tử vong…), hội chứng dính khớp sọ sớm, hội chứng tim mạch, hội chứng thần kinh/đa dị tật.

Bệnh lý di truyền lặn đơn gen cho mẹ như: bệnh thiếu men G6PD, bệnh Phenylketon niệu, tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta và Alpha,..

Những dị tật bẩm sinh này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống của thai, cũng như phát triển thể chất, trí tuệ, vận động của trẻ sau sinh.

2. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Theo Hiệp hội Sản Phụ Khoa Mỹ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y học Mỹ (ACMG), những mẹ bầu sau nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Phụ nữ trên 35 tuổi

Có tiền sử bệnh gia đình.

Có tiền căn sinh con bất thường nhiễm sắc thể.

Có xét nghiệm tầm soát trước khi sinh ở 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa bất thường.

Có nhu cầu và được tư vấn, đồng ý thực hiện.

3. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên >10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được Bác sĩ tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm Double test (PAPP-A và free beta hCG) hoặc bổ sung cho xét nghiệm này tùy theo trường hợp.

Sau khi được tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT và điền vào phiếu đồng thuận thực hiện, nhân viên xét nghiệm sẽ lấy máu mẹ bầu khoảng 10ml và gửi đi xét nghiệm. Kết quả sẽ có sau 10 – 14 ngày.

Khi lấy máu xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không cần nhịn ăn, có thể lấy máu của mẹ bầu ở bất cứ thời điểm nào trong ngày. Đây là xét nghiệm an toàn bởi không xâm lấn, không ảnh hưởng gì đến thai vì chỉ lấy máu mẹ làm xét nghiệm.

4. Tư vấn kết quả xét nghiệm NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc dựa vào mảnh vỡ DNA có nguồn gốc từ bánh nhau, KHÔNG phải xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Nếu kết quả NIPT nguy cơ thấp: Không phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, thì mẹ bầu vẫn nên tiếp tục siêu âm, khám thai theo định kỳ. Vì NIPT là xét nghiệm sàng lọc nên không khẳng định được chắc chắn 100% thai hoàn toàn bình thường.

Nếu kết quả NIPT nghi ngờ hoặc có nguy cơ cao: nguy cơ thai bị các bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát là cao, lúc này Bác sĩ sẽ xem xét tư vấn cho từng trường hợp cụ thể.

5. Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT

Chi phí thực hiện sẽ tuỳ thuộc vào gói xét nghiệm NIPT mà bạn chọn lựa, vì vậy bạn sẽ được tư vấn và giải thích chi tiết khi thăm khám tại bệnh viện.

Mang thai là một hành trình đầy khó khăn nhưng vô cùng diệu kỳ và thiêng liêng, thực hiện xét nghiệm NIPT là công cụ hỗ trợ sàng lọc giúp mẹ bầu yên tâm về sức khỏe tinh thần, thể chất và trí tuệ của em bé. Đồng thời NIPT giúp các bác sĩ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh để có những biện pháp theo dõi, đồng hành, hỗ trợ các mẹ bầu trong suốt thai kỳ.

Bệnh viện Mỹ Đức