Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là bước tiến quan trọng trong chăm sóc thai kỳ hiện đại. Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên việc phân tích DNA ngoại bào của nhau thai có trong máu mẹ, nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi. Với độ chính xác cao, an toàn cho mẹ và bé, xét nghiệm NIPT ngày càng được nhiều mẹ bầu lựa chọn.

1. Xét nghiệm NIPT sàng lọc những bệnh lý nào?

Thông qua mẫu máu ngoại vi của mẹ, xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các bất thường di truyền phổ biến như:

• Hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21)
• Hội chứng Edwards (nhiễm sắc thể 18)
• Hội chứng Patau (nhiễm sắc thể 13)
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (X, Y)

Bên cạnh đó, một số gói mở rộng của xét nghiệm NIPT còn hỗ trợ tầm soát các bệnh lý di truyền đơn gen như:

• Loạn sản xương, bệnh xương thủy tinh, các hội chứng liên quan đến thần kinh – tim mạch – dính khớp sọ sớm.
• Các bệnh di truyền lặn đơn gen ở mẹ: thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh Phenylketon niệu…
• Những dị tật bẩm sinh kể trên có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống, phát triển thể chất và trí tuệ của bé sau sinh. Do đó, thực hiện xét nghiệm NIPT là một bước chuẩn bị chủ động và có trách nhiệm của cha mẹ.

2. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG), xét nghiệm NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là các trường hợp sau:

• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
• Từng sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
• Có kết quả sàng lọc sinh hóa (Double test, Triple test) bất thường
• Mẹ bầu mong muốn có thêm thông tin chính xác về sức khỏe thai nhi
• Dù không thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu vẫn có thể lựa chọn làm xét nghiệm NIPT như một biện pháp sàng lọc an toàn, hiệu quả và hiện đại.

3. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Thời điểm phù hợp để làm xét nghiệm NIPT là sau tuần thai thứ 10. Sau khi siêu âm xác định tuổi thai và được bác sĩ tư vấn, nếu đủ điều kiện, mẹ bầu sẽ ký phiếu đồng thuận thực hiện xét nghiệm.

Quy trình thực hiện khá đơn giản:

• Lấy khoảng 10ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu
• Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên biệt để phân tích ADN tự do của nhau thai
• Kết quả thường có sau 10–14 ngày làm việc
• Điểm cộng lớn của xét nghiệm NIPT là không cần nhịn ăn, có thể thực hiện vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày và hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi, vì chỉ sử dụng máu mẹ mà không can thiệp vào bào thai.

4. Giải thích và tư vấn kết quả xét nghiệm NIPT

Điều quan trọng cần hiểu rõ là xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Nếu kết quả nguy cơ thấp: Không phát hiện bất thường ở các nhiễm sắc thể khảo sát. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần tiếp tục theo dõi định kỳ và siêu âm thai vì không có xét nghiệm sàng lọc nào đạt độ chính xác tuyệt đối 100%.

Nếu kết quả nguy cơ cao hoặc nghi ngờ: Bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo như chọc ối, sinh thiết gai nhau… để xác định chính xác.

Do đó, mẹ bầu cần được tư vấn kỹ trước và sau khi làm xét nghiệm NIPT, đồng thời lựa chọn cơ sở y tế uy tín có bác sĩ sản – di truyền học giàu kinh nghiệm đồng hành.

5. Chi phí xét nghiệm NIPT và các gói phổ biến

Chi phí xét nghiệm NIPT dao động tùy theo gói cơ bản hoặc mở rộng mà mẹ bầu lựa chọn:

• Gói cơ bản (phát hiện Down, Edwards, Patau): Khoảng 8 – 12 triệu VNĐ
• Gói mở rộng (bổ sung bất thường NST giới tính, đơn gen…): 15 – 20 triệu VNĐ hoặc cao hơn
• Tại các bệnh viện lớn, mẹ bầu sẽ được bác sĩ sản – di truyền tư vấn chi tiết về từng loại gói, phù hợp với tuổi thai, yếu tố nguy cơ và khả năng tài chính của từng gia đình.

6. Vì sao nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT ngày càng được khuyến khích bởi vì:

• Độ chính xác cao: Phát hiện hội chứng Down đến hơn 99%
• An toàn tuyệt đối: Không xâm lấn, không ảnh hưởng thai
• Phát hiện sớm: Giúp gia đình có thời gian cân nhắc và chuẩn bị
• Giảm lo lắng: Giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt thai kỳ

Thai kỳ là một hành trình thiêng liêng nhưng cũng nhiều lo lắng. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT là một cách chăm sóc thai nhi chủ động, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền để có kế hoạch theo dõi và can thiệp phù hợp. Tại Bệnh viện Mỹ Đức, mẹ bầu sẽ được tư vấn đầy đủ bởi các bác sĩ chuyên khoa, lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp, đồng thời được theo dõi toàn diện trong suốt thai kỳ.

Để được tư vấn cụ thể và đặt lịch hẹn thăm khám, bạn có thể liên hệ qua hotline bên dưới:
Bệnh viện Mỹ Đức
04 Núi Thành, P. Tân Bình, TP.HCM
(028) 7308 5885

Bệnh viện Mỹ Đức Phú Nhuận
43R/2-4 Hồ Văn Huê, P. Đức Nhuận, TP.HCM
(028) 6285 6262

Hoặc tải App MyDuc Hospital để đặt lịch nhanh chóng!

Có thể bạn muốn biết:

CÁC XÉT NGHIỆM CẦN THỰC HIỆN TRONG THAI KỲ

XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH (CARRIER SCREENING)

TẦM QUAN TRỌNG CỦA VIỆC XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT TRƯỚC KHI MANG THAI