Hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một bệnh lý di truyền, gây ra do dư 01 nhiễm sắc thể số 21 (có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 nhiễm sắc thể như bình thường). Thường được gọi là trisomy 21, chiếm tỉ lệ 1 – 3 ca/1000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Down biểu hiện như thế nào?

Trẻ bị hội chứng Down có biểu hiện nhiều triệu chứng từ trung bình đến nặng, nhưng có 1 số điểm chung về hình dạng bên ngoài như mặt dẹt, mũi tẹt, mắt xếch, lưỡi dày và dài, tai nhỏ, gáy rộng và dẹt, cổ ngắn, có rãnh khỉ ở lòng bàn tay,… nên khuôn mặt rất đặc trưng và khá giống nhau, dễ nhận biết. Trẻ thường bị chậm phát triển tâm, thần kinh. Có thể kèm theo các bất thường khác như tim mạch, đục thủy tinh thể, khiếm tính, động kinh,…

Chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán bằng kiểm tra số lượng bộ nhiễm sắc thể của trẻ thông qua các kỹ thuật di truyền như karyotype hay FISH… Vì là bệnh lý liên quan đến di truyền nên không có phương pháp điều trị. Trẻ sau sinh sẽ bị ảnh hưởng toàn bộ cuộc sống sau này.

Làm thế nào để phát hiện sớm hội chứng Down trước sinh?

Các xét nghiệm tầm soát, thường là thử máu và siêu âm, giúp xác định thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với hội chứng Down. Nếu thai nhi thuộc nhóm nguy cơ cao, thai phụ có thể được thực hiện thủ thuật giúp chẩn đoán là sinh thiết gai nhau (lấy một số tế bào trong bánh nhau) hay chọc ối (lấy các tế bào của thai nhi có trong dịch ối). Hai thủ thuật này có thể có một số nguy cơ nhất định cho mẹ và thai.

Những ai nên tầm soát hội chứng Down?

Theo hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì, tất cả phụ nữ có thai nên thực hiện tầm soát hội chứng Down trước sinh.

Làm gì để tầm soát hội chứng Down trước sinh?

Siêu âm đo “độ mờ da gáy” (ĐMDG): được thực hiện ở thời điểm 11 tuần 2 ngày đến 14 tuần 1 ngày. Đo ĐMDG là đo khoảng dịch ở phía dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Những trẻ có khoảng dịch này dày thì có thể có nguy cơ cao với hội chứng Down.

Xét nghiệm sinh hóa máu: lấy mẫu máu của mẹ định lượng một số hormon và protein, đây là những chất được tiết ra từ bánh nhau và thai nhi.

Sau khi có kết quả đo ĐMDG và xét nghiệm máu, các bác sĩ sẽ sử dụng một phần mềm chuyên dụng để tính toán nguy cơ hội chứng Down của thai nhi.

Ngoài ra, gần đây có kỹ thuật xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Non-invasive prenatal testing). Ưu điểm của NIPT là giúp tầm soát hội chứng Down và một số bất thường di truyền khác chính xác hơn và thời gian tiến hành sớm hơn, khoảng 10 tuần tuổi thai

Nếu thai nhi có nguy cơ hội chứng Down thì ...

Thai phụ sẽ được tư vấn về các biện pháp tiếp theo để xác định thai có thực sự bị hội chứng Down hay không, kèm theo những nguy cơ có thể có:

Sinh thiết gai nhau: thường được thực hiện ở thời điểm trước 14 tuần.

Chọc ối: thường được thực hiện ở thời điểm sau 15 tuần.

Các tế bào thu được sẽ được đưa vào labo để khảo sát về mặt di truyền. Tùy theo kết quả, các bác sĩ sẽ tư vấn các hướng xử trí tiếp theo cho thai nhi.

Bệnh viện Mỹ Đức