Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh (Carrier screening)

Người lành mang gen bệnh là gì?

Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử và không biểu hiện triệu chứng bệnh.

Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

Đối tượng nào có thể làm xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh?

Một cặp vợ chồng trước hôn nhân khi khám sức khoẻ tiền sản, hoặc một cặp vợ chồng đang mong con đều có thể thực hiện xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh.

Xét nghiệm này giúp bản thân và bạn đời biết mình có mang gen đột biến di truyền lặn hay không để được tư vấn và có biện pháp chuẩn bị, can thiệp trước khi quyết định có con.

Nếu cả hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh của một bệnh lý di truyền đơn gen thì nên làm gì?

Khi đó cả hai vợ chồng sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể về các nguy cơ của trẻ sinh ra và những biện pháp dự phòng, trong đó có việc thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm kèm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, nhằm giúp con sinh ra không biểu hiện bệnh bệnh lý di truyền từ cha mẹ và loại trừ gen bệnh. Qua đó, hai vợ chồng có thể có các đứa con khoẻ mạnh, không mắc các bệnh có thể di truyền từ cha mẹ.

Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh được thực hiện như thế nào?

Vợ và chồng sẽ được lấy 2ml máu vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày để làm xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh.

Kết quả sẽ có sau bao lâu?

Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 7-10 ngày làm việc. Sau đó cả hai vợ chồng sẽ cùng được giải thích, tư vấn các vấn đề liên quan đến kết quả tầm soát người lành mang gen bệnh.

Những điều cần lưu ý:

• Các xét nghiệm di truyền như: tầm soát người lành mang gen bệnh, nhiễm sắc thể đồ, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh là những xét nghiệm với các mục đích khác nhau, thực hiện ở những giai đoạn khác nhau.
• Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ chỉ giúp loại trừ khả năng sinh con ra mang các bệnh lý di truyền đơn gen được tầm soát chứ không loại trừ tất cả các bệnh lý và dị tật.

Những bệnh lý nào nên được làm xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh?

Bệnh viện Mỹ Đức